Nos seres vivos têm células e nas células há núcleo. No núcleo há cromossomos e nos cromossomos têm o DNA.
No DNA há genes, nos genes têm informações e nas informações há tarefas que devem ser realizadas. Tudo em um ciclo cada vez mais molecular. Cada vez mais complexo.
Se algo estiver anormal no DNA, algo também não estará normal na tarefa. É como se tentássemos fazer um bolo com os ingredientes errados.
Por exemplo: Temos 23 pares de cromossomos, sendo um deles responsáveis pela reprodução, as proteínas expressas pelos genes do cromossomo 13 não são as mesmas do cromossomo 18 e assim com os outros pares, mesmo que ambos tenham o mesmo material genético, o que importa são os genes ativos na expressão de proteínas, pois eles irão executar as tarefas.
Se tiver uma translocação desses cromossomos, ou seja, se eles trocarem de material genético em uma região específica, isso poderá acarretar em uma doença.
Um exemplo disso são os cromossomos 15 e 17. Um deles possui o gene PML e o outro o gene RARA. Casa haja translocação na região desses genes, eles serão quebrados, unindo parte de um desses genes no gene de outro cromossomo e vice-versa.
Com a união desses genes, serão formados os genes híbridos PMLRARA (parte PML e parte RARA) e RARAPML (parte RARA e parte PML), um híbrido em um cromossomo e um híbrido no outro. Sabe-se que o gene de risco, ou seja, aquele que chega a expressar uma proteína é o PMLRARA.
Esse gene expressa a proteína de mesmo nome, cuja função é impedir que a proteína expressa pelo RARA execute sua tarefa. O RARA é o receptor alfa do ácido retinóico que é formado a partir da vitamina A. Ela regula a expressão gênica, mas qual é a função dos genes controlados por essa proteína RARA?
Eles atuam na diferenciação celular. Sem a diferenciação celular, há uma proliferação de células imaturas (indiferenciadas) e que não irão se diferenciar. No caso dos cromossomos 15 e 17 as células imaturas são os promielócitos, o que classifica a Leucemia Promielocítica Aguda.
Texto por Graciella dos Santos Favoreto
EE Arthur Pires
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