Genética Médica: como somos iguais e como somos diferentes!

A professora Ester Silveira Ramos iniciou a palestra do Adote um Cientista na última quinta-feira perguntando: Como explicar uma doença, do ponto de vista genético e fisiológico, para um paciente que não necessariamente conhece profundamente biologia?

No caso da palestra, foi por meio de analogias e diferentes referências à filmes, séries e quadrinhos. Por exemplo, comparando as células que compõem o corpo humano com cidades, os cromossomos com bliblotecas e as letrinhas do DNA com as de um livro, ou mostrando a genética por trás da animação Hotel Transilvânia ou dos X-Men.

Para relacionar melhor as alterações do DNA com as doenças congênitas a pesquisadora pontuou a correlação que essas doenças podem ter com as mutações genéticas. E que, nem sempre, alterações no DNA serão ruins “A natureza gosta de experimentar”, explicou.

Quais são as doenças congênias, afinal? Malformação do lábio com fendas, chamada de lábio leporino. Ou ainda o crescimento de dedos a mais nas mãos ou pés, a polidactilia. Talvez a mais conhecida seja a síndrome de Down, causada por uma cópia a mais do cromossomo 21.

Estudar as alterações do DNA que causam algumas dessas doenças é importante para que os médicos geneticistas possam combater suas causas ou remediar consequências. É o caso do laboratório da professora Éster, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto USP, que é especializado no estudo de doenças congênitas.

O trabalho de um médico geneticista, como explicou nossa palestrante, pode ser muito semelhante ao de um detetive: “Observando sinais externos do corpo humano (como malformação) para investigar possíveis defeitos internos (genéticos)”.

É interessante notar a relação, trazida pela pesquisadora, de como a criação de diversas criaturas mitológicas presentes na cultura de diferentes civilizações (como sereias e ciclopes) provavelmente guardam relação com a existência de malformações humanas causadas por doenças congênitas.

Enquanto os geneticistas continuam tentando ajudar doentes vítimas de simples erros em suas sequências DNA, que tal aprender mais sobre o assunto? Assista a palestra da professora Ester na íntegra no link abaixo do canal da Casa da Ciência no Youtube! Quem sabe assim você consiga responder perguntas feitas pelos nossos alunos como “Em caso de gêmeos é possível um apresentar uma doença genética e outro não?” ou “As pessoas com polidactilia apresentam controle/movimento de seus dedos extras?”.

Texto: Caio M.C.A. de Oliveira

Revisão: Ricardo M. Couto

 

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