Me diga teus polimorfismos, que te direis quem és…

Imaginem uma medicina personalizada que, bem antes do surgimento de uma doença e da prescrição de qualquer medicamento, analise a condição genética dos pacientes.

Para Dr. Leandro M. Colli, hematologista e especialista em câncer, que ministrou uma palestra no Adote um Cientista no dia 17 de outubro, é uma possibilidade de fazer tratamento diferenciado, o que ele denominou de medicina de precisão na saúde.

É um novo conceito de prevenção. É significativo reconhecer a importância do projeto genoma humano, ressaltou Leandro. 

“Geneticamente, os seres humanos são mais próximos do que imaginávamos. Nosso DNA é parecido em 98.8%, o que significa que temos apenas 0.2% de diferenças.”

Segundo o palestrante, essa diferença tem nome e impacta nas chances de desenvolver doenças. Já ouviram falar do polimorfismo?

Polimorfismos são variações na sequência do DNA localizados nos cromossomos. Caso a variação seja encontrada em uma frequência superior a 1% da população, chamamos de polimorfismo.

O fato é que muitos deles estão associados ou próximos de genes e, no passado, foram considerados DNA lixo. Hoje, sabe-se que regulam a expressão gênica e fazem parte do gene. Temos aqui um paradigma trazido pelo palestrante: Gene não é mais uma sequência contínua de nucleotídeos.

O problema é que se um gene próximo a um polimorfismo estiver associado a uma doença, todos os indivíduos afetados na família recebem o gene causador da doença. 

Na medicina de precisão, o indivíduo pode coletar dados dele próprio, reconhecendo suas predisposições genéticas, e complementá-las com informações sobre seus hábitos de vida. A partir disso, recebe orientações do seu estilo de vida e descobre se tem grande possibilidade de desenvolver doenças. 

Exemplos:

 

Se uma mulher tiver mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, pode ter um risco de 70% de ter câncer de mama. Já uma mutação no EGFR, que controla a divisão celular, aumenta a chance de desenvolver câncer de pulmão, disse o Leandro.

 

As causas hereditárias podem ser reduzidas pelo acesso ao aconselhamento genético. Se encontrar na família mais de uma pessoa com o mesmo tipo de câncer ou várias pessoas na família com cânceres diferentes, já fica o alerta para procurar um aconselhamento genético.

As causas ambientais podem ser reduzidas por esforços educacionais para aumentar o conhecimento sobre hábitos saudáveis. O fato é que o câncer se tornou a maior causa de morte da população mundial e, mesmo as causas hereditárias variando entre 5 a 10%, são milhões de pessoas que poderão fazer a prevenção e evitar essa terrível doença.

Segundo o pesquisador, a medicina de precisão é usada na saúde pública em vários países no mundo, menos no Brasil. 

 

O Pequeno pergunta…

  • Na medicina atual é mais fácil tratar um câncer dando um remédio que ataca diretamente os tumores ou um que ajude o sistema imunológico a se fortalecer?

R: Depende do tumor. Por exemplo, existem quatro tumores que são os grandes clássicos respondedores à imunoterapia, são estes: câncer de pulmão, melanoma, câncer de rim e o de alta estabilidade de microssatélite, que é uma classe de todos os tumores. Para esses damos preferência à imunoterapia, mas o câncer de rim, por exemplo, também responde muito bem à droga alvo. Sendo assim, eu posso utilizar os dois métodos para o câncer de rim.

  • A imunoterapia e a droga alvo também causam queda de cabelo como a quimioterapia e da radioterapia?

R: Para muitas drogas alvo e imunoterapias isso não é mais um problema. Tem outras toxicidades, mas a queda do cabelo não é uma delas.

 

Quer conhecer melhor esse novo conceito de prevenção? Acesse o canal do Youtube da Casa da Ciência e reflita sobre o impacto que esse tratamento poderá ter um dia em nosso país.    

 

Autores: Ricardo Marques Couto; Giovana Faria.